Autisme : donner ses chances à chaque enfant

Entre le blanc et le noir, il y a l’infinie palette des gris. De même pour l’autisme qui recouvre des réalités très différentes, de l’enfant avec des troubles majeurs du développement, du comportement et un grave déficit intellectuel, au jeune adulte Asperger, au parcours parfois brillant mais qui garde un contact aux autres un peu atypique. C’est pourquoi le terme « troubles du spectre de l’autisme », ou TSA, supplante celui d’autisme. Des troubles qui concernent environ 1 % de la population, soit quelque 600 000 personnes en France. Avec une fille pour 4 garçons.

Les parents ont parfois des inquiétudes très tôt. « Vers un an, on peut voir si un enfant ne suit pas une trajectoire développementale standard, ne regarde pas bien ou perd le contact oculaire avec ses proches, ne pointe pas du doigt, ne se retourne pas à son nom, ne développe pas un comportement de jeu… », explique le Pr Frédérique Bonnet-Brilhault, pédopsychiatre (CHU Tours). « Le profil fonctionnel de l’enfant va être exploré en observant de façon structurée son comportement, à l’aide d’échelles, de tests… On évalue ainsi sur des critères observables son profil langagier, cognitif, ses compétences socio-émotionnelles… » Mais plus l’enfant est jeune, moins certains signes sont spécifiques. Le diagnostic de TSA est donc rarement évoqué avant 18-24 mois. « Toutefois, dès qu’on repère une trajectoire qui s’écarte de l’ordinaire, on peut intervenir et sensibiliser, former les parents à des modalités de synchronisation socio-émotionnelle avec leur bébé, leur expliquer comment ils peuvent “accrocher” la relation avec lui », explique la pédopsychiatre.

Ce diagnostic, qui demande une expertise multidisciplinaire, est purement clinique, basé sur l’observation. Les deux tiers des TSA présentent à la fois un déficit des interactions sociales, des stéréotypies - des gestes répétés - et des intérêts restreints, autocentrés. Dans un tiers des TSA sont aussi présents un déficit intellectuel, parfois des troubles du langage ou des troubles moteurs de gravité variable, une épilepsie, une hyperactivité (TDHA), une hyperacousie, des troubles du sommeil… En même temps ou à distance, comme la dépression, l’anxiété, fréquentes chez l’ado avec TSA. « Il nous arrive même de recevoir au CRA* des adultes adressés pour dépression résistante, alors que leur TSA, jamais diagnostiqué, a compliqué tout leur parcours de vie. »

La composante génétique de l’autisme est estimée à au moins 80 %. Mais il s’agit d’une génétique complexe, multigénique. On connaît des milliers de variants communs de gènes qui confèrent chacun un tout petit risque, et plus de 100 variants à plus haut risque pour les TSA. Certains, retrouvés aussi dans d’autres pathologies (épilepsie, schizophrénie, etc.) font supposer un recouvrement partiel. C’est le « paysage génétique » résultant de l’addition et des interactions de tous ces gènes, entre eux et avec l’environnement, qui va finalement déterminer l’émergence ou non d’un TSA. La prise d’anti-épileptiques pendant la grossesse est un facteur de risque avéré, tout comme un fœtus trop gros ou trop petit, la prématurité, l’absence de prise de folates au 1er trimestre…

Dans plus de 25 % des TSA avec déficit intellectuel, la mutation chez l’enfant d’un seul gène suffit. Ces mutations de novo touchent surtout des gènes impliqués dans les synapses, ces jonctions entre neurones par lesquelles ils communiquent, ou dans le remodelage de la chromatine lié à l’activité neuronale. « Ces deux voies convergent vers la plasticité synaptique indispensable à la mise en place et au bon fonctionnement des interconnexions cérébrales », explique le Pr Tho­­mas Bourgeron neurogénéticien (Institut Pasteur). Son équipe a découvert plusieurs de ces gènes, dont Shank3 associé à un autisme rare, averbal. « Mais même avec ce gène, rien n’est certain. Une mère dont j’avais vu l’enfant m’a appelé pour me dire qu’on lui avait trouvé la mutation Shank3. Or son autisme ne m’avait pas paru si sévère. La mère m’a expliqué qu’elle avait très tôt tout fait pour stimuler son enfant, qui au­jour­d’hui parle et va à l’école et qu’elle se serait peut-être moins battue si elle avait su qu’il portait Shank3. » Le lithium réduit aussi la sévérité des symptômes associés à cette mutation.

On sait très peu de choses sur l’évolution des TSA. « Une étude américaine a suivi de 3 à 13 ans des enfants autistes. En dix ans, 10 % d’entre eux, très sévères à 3 ans, s’étaient beaucoup améliorés pour revenir dans la “norme” dix ans plus tard avec des symptômes autistiques a minima. Si on identifiait les facteurs de cette amélioration, on aurait fait des progrès considérables dans la compréhension de l’autisme », explique le Pr Richard Delorme, pédopsychiatre (hôpital Robert Debré, Paris). « Plus on prend en charge précocement ces symptômes, moins on a les effets négatifs liés à l’émergence des troubles. »

*  Centre ressources autisme.

Le Figaro - lundi 8 octobre 2018

 

 

 

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